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基因測(cè)序產(chǎn)生背景
史蒂夫·喬布斯曾接受過(guò)全基因測(cè)序
基因測(cè)序，本是一種實(shí)驗(yàn)室研究技術(shù)手段，因“名人效應(yīng)”應(yīng)用于體檢、產(chǎn)前診斷等領(lǐng)域，價(jià)格不菲?；驕y(cè)序廣為人知的，是影星安吉麗娜·朱莉通過(guò)基因檢測(cè)，選擇手術(shù)切除乳腺以降低患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。2011年去世的蘋(píng)果公司創(chuàng)始人史蒂夫·喬布斯患癌時(shí)，也曾接受過(guò)全基因測(cè)序。
基因測(cè)序挽救兩兄妹
1996年，一對(duì)雙胞胎出生了，男孩叫諾亞，女孩叫艾麗西斯。然而，他們的行為舉止與別的孩子有所不同。從回到家的那天起，這對(duì)雙胞胎就開(kāi)始腹痛，并且要嘔吐好幾次。
在孩子們兩歲的時(shí)候，他們被確診為腦癱。在精心的治療和護(hù)理之下，這對(duì)雙胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5歲半的時(shí)候，雙胞胎的病情又開(kāi)始惡化。女孩艾麗西斯的眼珠開(kāi)始上翻，手也無(wú)法正常下垂;男孩諾亞則是24小時(shí)地不斷嘔吐。他們甚至無(wú)法像正常人一樣走路、說(shuō)話。
此后，雙胞胎的病情又幾次反復(fù)，一直沒(méi)有找到能治療他們的方法。
2003年，機(jī)緣巧合，這對(duì)雙胞胎和他們的哥哥以及父母進(jìn)行了一次基因測(cè)序。經(jīng)過(guò)對(duì)比分析，終發(fā)現(xiàn)雙胞胎致病的罪魁禍?zhǔn)资求w內(nèi)一種還原酶發(fā)生了基因突變。它破壞了產(chǎn)生多巴胺以及其他兩種神經(jīng)遞質(zhì)的細(xì)胞途徑。
找到病因后，醫(yī)生立刻做出了治療方案。一個(gè)月后，這對(duì)雙胞胎。讓這對(duì)雙胞胎重獲健康的，便是來(lái)自于生命技術(shù)公司的基因測(cè)序技術(shù)。
與個(gè)體嬰兒原始基因?qū)Ρ龋i定病變基因
基因測(cè)序雖然并不是個(gè)陌生的名詞，但是大家并沒(méi)有將它與自己的生活聯(lián)系到一起。實(shí)際上，便捷的基因測(cè)序?qū)ι钇焚|(zhì)的提升大有裨益。
現(xiàn)階段對(duì)于同一種的基因篩查，主要為已知的相關(guān)的公共突變基因篩查，而對(duì)于絕大多數(shù)人不是公共位點(diǎn)的突變基因，要通過(guò)基因檢測(cè)查找出個(gè)體特異性基因突變的位點(diǎn)就非常困難。
對(duì)于尋找個(gè)體特異性的基因突變位點(diǎn)來(lái)說(shuō)，將發(fā)病后的基因與個(gè)體嬰兒原始的正?；驑颖緦?duì)比，是簡(jiǎn)便，也是快捷的找尋方法，對(duì)于個(gè)體一生來(lái)說(shuō)，只有嬰兒基因是未受到外界環(huán)境影響的，因此，在嬰兒出生時(shí)進(jìn)行嬰兒基因保存，在發(fā)生時(shí)能利用基因測(cè)序技術(shù)，對(duì)比查找基因突變位點(diǎn)，幫助醫(yī)生鎖定病變基因。
本·拉登身份靠基因技術(shù)確認(rèn)
“除了人類(lèi)的基因測(cè)序，測(cè)序儀還有很應(yīng)用。”戴爾·帕特森說(shuō)，比如醫(yī)療研究、法醫(yī)鑒定、農(nóng)作物研究、動(dòng)物健康、食品等多個(gè)領(lǐng)域，都可以是測(cè)序儀大展拳腳的舞臺(tái)。
在抓捕本·拉登時(shí)，測(cè)序儀就幫上了大忙。海軍特種軍在巴基斯坦首都擊斃了拉登。除了震驚之外，很多民眾好奇美軍是如何確定拉登的身份的。利用生命技術(shù)公司提供的基因測(cè)序技術(shù)，美軍和情報(bào)局首先提取了拉登的DNA，然后再將DNA與來(lái)自拉登家人的DNA參照樣本對(duì)比，確定了拉登的身份。
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